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Síndrome de Fryns

ORPHA:2059
Sinónimos -
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Prenatal
Neonatal
Infancia
CIE-10
  • Q87.8
OMIM
UMLS
  • C0220730
MeSH
  • C538070
GARD
MedDRA -

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Fryns (SF) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos faciales dismórficos, hernia diafragmática congénita (HDC), hipoplasia pulmonar e hipoplasia de las extremidades distales, junto con la expresión variable de malformaciones adicionales.

Epidemiología

La prevalencia estimada al nacimiento del SF es de 1/14.000 nacimientos.

Descripción clínica

Por lo general, los polihidramnios se observan durante el embarazo y los neonatos presentan un espectro de varias malformaciones en el momento del nacimiento. Los rasgos clásicos del SF incluyen la HDC (unilateral en el 75% de los casos), rasgos craneofaciales dismórficos(cara tosca, hipertelorismo ocular, microftalmia, orejas de implantación baja y pobremente desarrolladas, puente nasal ancho y plano, punta nasal ancha con fosas antevertidas, surco nasolabial largo, labio superior en forma de tienda de campaña, macrostomia y microretrognatia), y malformaciones de las extremidades (principalmente hipoplasia de las extremidades distales que incluye manos anchas y cortas, dedos cortos, falanges terminales cortas, uñas hipoplásicas o ausentes y clinodactilia). El tórax es pequeño con los pezones muy espaciados. En individuos afectados con frecuencia se describen malformaciones cerebrales (dilatación ventricular, hidrocefalia) y cardíacas (defectos del tabique auricular y ventricular, anomalías aórticas). Otras anomalías adicionales incluyen la hendidura orofacial así como malformaciones pulmonares (hipoplasia pulmonar), gastrointestinales (malrotación, atresia anal, onfalocele (ver este término)), uro-genitales (quistes renales, dilatación ureteral, criptorquidismo), y musculoesqueléticas (pie zambo, clavículas anchas). En aquellos que sobreviven al período neonatal, es común un retraso del desarrollo y discapacidad intelectual graves. La muerte es debida principalmente a complicaciones de la HDC y a la hipoplasia pulmonar.

Etiología

La etiología no está clara. En casos índice del SF se han descrito diversas aberraciones cromosómicas que incluyen microdeleciones en las bandas de los cromosomas 15q26.2 y 8p23.1, pero todavía no se han identificado los genes causales.

Métodos diagnósticos

Al no haber sido identificado el gen causal, el diagnóstico se basa principalmente en los hallazgos clínicos (HDC con braquitelefalangia, hipoplasia ungueal, dismorfismo craneofacial, hipoplasia pulmonar y/o polihidramnios). El array de hibridación genómica comparativa (array CGH) puede resultar útil para diferenciar el SF de otras condiciones cromosómicas con HDC, ya que el SF se asocia a un cariotipo normal. Las radiografías, los ultrasonidos, los ecocardiogramas, y la resonancia magnética por imágenes (RMI) pueden ser necesarios para identificar todas las anomalías presentes.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Donnai-Barrow, el síndrome de Matthew-Wood, el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, el síndrome de Cornelia de Lange, la tetrasomía 12p, la monosomía distal 15q (ver estos términos) y otras aberraciones cromosómicas.

Diagnóstico prenatal

En parejas con un hijo previamente afectado es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía 3D y RMI fetal, revelando las malformaciones características. Es necesario que previo al diagnóstico sean excluidas las anomalías cromosómicas y las mutaciones génicas.

Consejo genético

Se cree que el SF sigue un modo de herencia autosómico recesivo y el asesoramiento genético es posible en aquellos casos con un historial familiar de la enfermedad.

Manejo y tratamiento

El manejo del SF es multidisciplinar y puede requerir deespecialistas pediátricos en neurología, cardiología, gastroenterología y nefrología así como genetistas clínicos, pediatras del desarrollo y un seguimiento periódico en centros especializados. Los tratamientos de apoyo están dirigidos al manejo de la hernia diafragmática e incluyen la oxigenación por membrana extracorpórea y el uso de óxido nítrico y surfactantes como terapia para la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. El manejo de otras malformaciones se lleva a cabo según procedimientos estándar de tratamiento.

Pronóstico

El pronóstico depende de las malformaciones presentes, pero por lo general es pobre siendo muy poco habitual la supervivencia más allá del período neonatal. Los pacientes sin defectos diafragmáticos presentan un mejor pronóstico.

Revisores expertos

  • Dr Anne SLAVOTINEK

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