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Síndrome de Fryns

Número de Orphanet ORPHA2059
Sinónimos -
Prevalencia Desconocido
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0220730
MeSH
  • C538070
MedDRA -

Resumen

El síndrome de Fryns es una anomalía congénita múltiple de herencia autosómica recesiva caracterizada por hernia diafragmática, facies anormal, e hipoplasia de los miembros distales. Se describió por primera vez como una enfermedad letal, pero la proporción de pacientes que sobreviven al periodo neonatal representa el 14% de los casos descritos. Las características de los supervivientes incluyen hernia diafragmática menos frecuentemente e hipoplasia de pulmón moderada, ausencia de malformaciones cardiacas complejas, y deterioro neurológico. Se han descrito en el síndrome de Fryns anomalías múltiples del sistema nervioso central, incluyendo agenesia del cuerpo calloso, malformación Dandy-Walker, heterotopias cerebelares, hipoplasia cerebelar, ventrículos agrandados, e hipoplasia de los bulbos olfatorios. Hasta el momento, se han descrito unos 80 casos. Es factible el diagnóstico prenatal mediante la detección de hernia diafragmática e higroma quístico por ultrasonografía.


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Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2010)
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