x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio
Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención: Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.


Captcha image

Síndrome de Fryns

Definición de la enfermedad

El síndrome de Fryns (SF) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por rasgos faciales dismórficos, hernia diafragmática congénita (HDC), hipoplasia pulmonar e hipoplasia de las extremidades distales, junto con la expresión variable de malformaciones adicionales.

ORPHA:2059

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 229850
  • UMLS: C0220730
  • MeSH: C538070
  • GARD: 3699
  • MedDRA: -

Información detallada

MISSING CONTENT

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento