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Omodisplasia

Numero Orpha ORPHA2733
Sinonimo/i -
Prevalenza <1 / 1 000 000
Trasmissione
  • Autosomica dominante
  • Autosomica recessiva
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • Q78.8
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

L'omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica sia degli arti superiori che inferiori, e una forma autosomica dominante nella quale la statura è normale e la brevità è limitata agli arti superiori. Complessivamente sono stati descritti meno di 40 casi di omodisplasia, la maggior parte dei quali appartiene alla forma autosomica recessiva. I dismorfismi facciali sono caratterizzati da bozze frontali prominenti, sella nasale infossata con naso corto e filtro lungo e prominente. Un altro segno comune è la ridotta mobilità delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Altri sintomi meno frequenti sono gli emangiomi della linea mediana, le cardiopatie congenite, la craniosinostosi e il criptorchidismo nei maschi. L'eziologia rimane sconosciuta, ma in una famiglia è stata descritta una inversione paracentrica del cromosoma 15q13-q21.3 trasmessa dal padre. La diagnosi si basa sul fenotipo clinico e radiologico, i cui segni principali comprendono la brevità e l'assottigliamento a forma di clava dell'omero e del femore, la diastasi radio-ulnare prossimale e la dislocazione prossimale della testa del radio. Anche se le mani nell'omodisplasia si considerano di solito normali, il primo metacarpo è spesso corto nei pazienti con la forma autosomica dominante. La diagnosi differenziale della forma recessiva si pone con la displasia diastrofica, l'atelosteogenesi e la sindrome di Larsen (si vedano questi termini), mentre la diagnosi differenziale più importante per la forma autosomica dominante si pone con la sindrome di Robinow (si veda questo termine). Deve essere raccomandata la consulenza genetica. Nelle famiglie affette, il riscontro di anomalie delle ossa lunghe mediante ecografia consente la diagnosi prenatale a partire dalla 13° settimana di gestazione. Il trattamento è esclusivamente sintomatico e si basa soprattutto sulla gestione ortopedica delle dislocazioni articolari ricorrenti. La prognosi è variabile.

Revisore(i) esperto(i)

  • Dr Martine LE MERRER

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