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Hiperekplexia hereditaria

Número de Orphanet ORPHA3197
Sinónimos Enfermedad de Kok
Enfermedad del sobresalto familiar
Hiperexplexia hereditaria
Síndrome congénito del hombre rígido
Síndrome del bebé rígido
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico dominate
Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • G25.8
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Resumen

La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. Hasta la fecha se han descrito 150 casos en la literatura. La hiperekplexia hereditaria se manifiesta poco después del nacimiento con violentas sacudidas como respuesta al ruido o al tacto, rigidez generalizada y sostenida de tronco y extremidades, puños apretados, y crisis de temblores de alta frecuencia. Los recién nacidos están en riesgo de muerte súbita infantil por laringoespasmo y parada cardiorrespiratoria. Los ataques de rigidez pueden parecer convulsiones epilépticas, aunque el sueño puede reducir o incluso eliminar la rigidez y las sacudidas, y el EEG es normal. En los meses posteriores al nacimiento, disminuye la rigidez muscular, aunque persiste la respuesta de sobresalto exagerada a una estimulación externa o a una excitación. Los hitos de la maduración motriz están ligeramente retrasados, pero el desarrollo intelectual suele ser normal. Los niños afectados andan con dificultad, y suelen solicitar ayuda. Las alteraciones en la marcha aumentan con la prisa, entre una multitud o si se les fuerza. Un tropiezo o un sobresalto inesperado pueden provocar caídas incontroladas con un alto riesgo de lesiones importantes. Se encuentran mutaciones en el gen GLRA1 (5q32) en el 30% de los pacientes con hiperekplexia hereditaria (y en un número considerable de pacientes sin un progenitor afectado de manera obvia). Estas mutaciones se transmiten como un rasgo autosómico dominante o recesivo. El gen GLRA1 codifica la subunidad alfa 1 del receptor neuronal juvenil de la glicina. Las mutaciones de esta subunidad causan una serie de disfunciones en los canales de cloro (Cl-) neuronales, por lo que la hiperekplexia hereditaria es considerada como una canalopatía. Se han observado igualmente mutaciones en los genes GLRB, GPHN y SLC6A5 (4q31.3, 14q24 y 11p15.2-p15.1). El diagnóstico se basa en los signos clínicos, en las pruebas de genética moleculary en la electrofisiología. El diagnóstico diferencial incluye la hiperekplexia sintomática y la espasticidad, la epilepsia refleja en el daño cerebral perinatal y las enfermedades cerebrales metabólicas, que pueden excluirse con un EEG normal y si existe reducción o eliminación de la rigidez y de las sacudidas con el sueño. El tratamiento sintomático en adultos consiste en clonazepam (1 mg por día); en los niños se requieren dosis más bajas. La vigabatrina no es efectiva. Los niños obtienen mayor beneficio de realizar ejercicio físico reiterado que de fisioterapias establecidas o de entrenamientos exigentes agotadores. Las actividades en suelos blandos o arenosos son particularmente eficaces. Pueden requerirse intervenciones psicológicas para evitar la incomprensión, la burla o la presión por parte de profesores, parientes o amigos no informados. En la mayoría de pacientes, el miedo a caerse y la dificultad en la marcha se normalizan en la adolescencia. Sin embargo, los sobresaltos y las sacudidas ante estimulaciones inesperadas persisten a lo largo de toda la vida, y una minoría de pacientes sufre ansiedad fóbica a cruzar espacios abiertos y un trastorno de la marcha.

Revisores expertos

  • Pr Hans-Michael MEINCK

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  • EN (2012)
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