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Histiocitose de células de Langerhans

Número Orpha ORPHA389
Sinónimo(s) Granulomatose de células de Langerhans
Histiocitose X
Prevalência 1-9 / 100 000
Hereditariedade
  • Desconhecido
Idade de início Variável
CID-10
  • C96.0
  • C96.5
  • C96.6
OMIM
UMLS
  • C0019621
MeSH
  • D006646
MedDRA
  • 10069698
SNOMED CT
  • 128809007
  • 190955000
  • 65399007

Sumário

A histiocitose das células de Langerhans (LCH) é uma doença sistémica associada à proliferação e acumulação (normalmente em granulomas) de células de Langerhans em vários tecidos.

A sua prevalência está estimada em 1-2/100.000.

Na maioria dos casos, a apresentação ocorre durante a infância. O osso é o órgão mais frequentemente afetado (80% dos casos), seguido pela pele (35% dos casos) e depois pela glândula pituitária (25% dos casos). Contudo, o envolvimento destes órgãos não afeta o prognóstico vital. O envolvimento do sistema hematopoiético (citopenia), pulmões e fígado é muito menos comum (15-20% dos casos) mas resulta na forma mais grave da doença. A natureza agressiva das formas hematológicas em crianças jovens, as sequelas a longo prazo associadas com envolvimento pulmonar e hepático (colangite esclerosante), e as manifestações neurodegenerativas (2% dos casos) tornam a LCH uma doença grave. A doença pode ocorrer como uma ou várias crises. Pode resultar numa sequela estética ou funcional com expressão variável dependendo dos locais envolvidos (surdez, insuficiência respiratória ou hepática, diabetes insipidus, deficiência da hormona de crescimento e síndrome cerebelar).

Em adultos, o quadro clínico é caracterizado por doença pulmonar isolada, com uma forte associação ao tabagismo. Apesar de ter sido feito progresso na compreensão da doença, a etiologia permanece desconhecida.

O diagnóstico de LCH normalmente se baseia em análises histológicas e imunohistoquímicas dos tecidos afetados. Um CT scan torácico mostrando achados radiológicos típicos pode permitir o diagnóstico em adultos com envolvimento pulmonar isolado. Dependendo do quadro clínico associado e dos achados radiológicos, uma ampla variação de diagnósticos alternativos pode ser considerada. A escolha da abordagem terapêutica depende da extensão da doença, determinada por exames de rotina (exame clínico, hemograma, testes de função hepática, e radiografias esqueléticas e do tórax).

O tratamento local é normalmente eficiente para formas limitadas a um órgão. Em crianças, o tratamento das formas sistémicas baseia-se na combinação de corticosteroides e vimblastina. Para adultos com envolvimento pulmonar é necessária a interrupção do tabagismo. Para doentes com doença progressiva, os tratamentos de segunda linha estão disponíveis em centros especializados. Dada a natureza polimórfica e crónica da doença, o controlo de LCH deve ser multidisciplinar. Os protocolos de tratamento para as formas da doença no adulto estão bem menos estabelecidos do que aqueles para os doentes com apresentação na infância. O seguimento a longo prazo é necessário para a deteção e controlo de sequelas de apresentação tardia.

O prognóstico vital não é normalmente afetado nas formas infantis, excepto nos casos com envolvimento hematológico resistente a terapias de primeira linha.

Editor(es)

  • Dr Jean DONADIEU
  • Prof Abdellatif TAZI

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