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Malattia di Thomsen e Becker

Numero Orpha ORPHA614
Sinonimo/i -
Prevalenza 1-9 / 100 000
Trasmissione
  • Autosomica recessiva
  • Autosomica dominante
Età di esordio Neonatale/prima infanzia
ICD-10
  • G71.1
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Riassunto

La malattia di Thomsen e Becker (miotonia congenita) è caratterizzata da rilasciamento muscolare lento associato all'ipereccitazione delle fibre muscolari. La prevalenza è stimata in 1-10/100.000. Ha un esordio precoce e molto spesso i soggetti affetti vengono riconosciuti dai familiari a partire dai primi mesi di vita. La miotonia migliora con il movimento (fenomeno del riscaldamento). La modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (miotonia di Thomsen) o autosomica recessiva (miotonia di Becker). Entrambe le forme della malattia sono dovute alla perdita di funzione del gene che codifica per il canale del cloro (CLCN1), deputato a ripolarizzare le cellule muscolari. La diagnosi clinica può essere facilmente confermata con l'elettromiografia (EMG), che rivela scariche miotoniche associate a ipereccitazione della membrana dei miociti. Il test da sforzo e lo stress da freddo permettono la caratterizzazione dettagliata della miotonia e orientano la diagnosi molecolare. L'identificazione di mutazioni nel gene del canale del cloro è diagnostica, dopo aver verificato la positività dell'EMG da sforzo e da stress da freddo. Deve essere offerta la consulenza genetica e devono essere interpretati con cautela i risultati dell'analisi molecolare, dato che le stesse mutazioni si associano sia alle forme a trasmissione dominante che recessiva, a seconda della famiglia studiata. Il trattamento si basa sugli agenti che bloccano il canale del sodio, come la mexiletina, la carbamazepina o la difenilidantoina.

Revisore(i) esperto(i)

  • Pr Bertrand FONTAINE

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Informazioni dettagliate

Articolo di genetica clinica
  • EN (2011)
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