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Syndrome d'Alport

Numéro Orphanet ORPHA63
Synonyme(s) Surdité - néphropathie
Prévalence 1-9 / 100 000
Hérédité Autosomique dominant
Autosomique récessif
Dominant lié à l'X
Âge d'apparition Enfance
CIM-10
  • Q87.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C1567741
MeSH
  • D009394
MedDRA
  • 10001843

Résumé

Le syndrome d'Alport, maladie héréditaire définie par l'association d'une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT) et d'une surdité de perception, est en rapport avec des anomalies de structure du collagène de type IV, constituant de la membrane basale glomérulaire. La prévalence est estimée à 1/50 000. Des anomalies oculaires sont présentes dans 1/3 des cas (lenticone antérieur, lésions de la cornée). L'atteinte auditive se traduit par une surdité de perception en rapport avec une atteinte cochléaire. D'autres atteintes extrarénales sont possibles: thrombopénie, léiomyomatose (voir ce terme). Des mutations du gène COL4A5, localisé sur le chromosome X, en Xq22 et codant pour la chaîne alpha 5 du collagène IV, sont responsables de la forme la plus fréquente de la maladie. Les garçons atteints ont une forme sévère de la maladie, se traduisant par une hématurie microscopique très tôt dans la vie (autour de 3,5 ans pour les garçons et 9 ans pour les filles), puis par une protéinurie et une évolution vers l'IRT avant l'âge de 40 ans tandis que les femmes ont une évolution moins sévère dans la majorité des cas. Les mutations des gènes COL4A3 et COL4A4 situés sur le chromosome 2 sont responsables de la forme de transmission autosomique récessive de la maladie, touchant 15% des patients. Dans cette forme, la maladie est aussi sévère chez les filles que chez les garçons. Quelques rares cas de forme de transmission autosomique dominante ont été rapportés. Le diagnostic de la maladie repose sur l'histoire familiale, les symptômes cliniques et les résultats de la biopsie rénale, en particulier les anomalies de la membrane basale glomérulaire en microscopie électronique. L'étude de la fixation d'anticorps dirigés contre les chaînes alpha 3, alpha 4 et alpha 5 du collagène IV au niveau du rein et de la peau permettent également de porter le diagnostic. Les patients adultes conservent des capacités auditives, bien que certains aient besoin d'un appareillage auditif. L'hémodialyse et la dialyse péritonéale sont toutes deux utilisées pour soigner les patients atteints d'insuffisance rénale terminale. La transplantation chez les patients atteints de syndrome d'Alport réussit habituellement, mais certains auteurs ont rapporté qu'environ 10% des patients transplantés développent une néphrite au niveau du greffon.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Mietta MERONI
  • Pr Adalberto SESSA

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