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Nistagmo idiopático congénito

Número Orpha ORPHA651
Sinónimo(s) Nistagmo motor congénito
Prevalência 6-9 / 10 000
Hereditariedade Ligado ao X recessivo
Autossómica dominante
Autossómica recessiva
Idade de início Infância
Neonatal
CID-10
  • H55
ICD-O -
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Sumário

O nistagmo congénito idiopático caracteriza-se por oscilações oculares conjugadas, espontâneas e involuntárias, que surgem ao nascimento ou durante os primeiros três meses de vida. O nistagmo persiste durante a vida. A frequência está estimada em 1 por cada 1500 nascimentos. As oscilações oculares são frequentemente simétricas e horizontais em 95% dos doentes. Podem persistir quando os olhos estão fechados. No entanto está descrita uma diminuição do nistagmo durante as tarefas não visuais. O nistagmo pode ser classificado em diferentes categorias (nistagmo pendular, nistagmo horizontal unidireccional, nistagmo bidireccional) de acordo com as características das oscilações: amplitude pico-a-pico, frequência, velocidade média, direcção e período de foveação. Esta doença parece resultar de uma alteração primária do controlo oculo-motor. Foram descritos modos de hereditariedade autossómicos dominantes, autossómicos recessivos, ligados ao X dominantes e recessivos. O gene localizado no cromossoma 6p12 (NYS2) está associado a um modo de hereditariedade autossómico dominante. Os genes localizados em Xp11.4-p11.3 (NYS1) e Xq26-q27 estão associados com as formas congénitas ligadas ao X. Existem evidências para a existência de um quarto gene para o nistagmo congénito idiopático. Deve ser efectuada uma avaliação oftalmológica completa e estudo electrofisiológico para excluir quaisquer alterações oculares que provoquem redução visual bilateral ou disfunção da retina. O tratamento do nistagmo idiopático congénito tem como objectivo melhorar a visão. Inclui correcção dos erros de refracção, medicação e cirurgia dos músculos oculares.

Editor(es)

  • Dr Christophe ORSSAUD

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Informação detalhada

Artigo de revisão de genética clínica
  • EN (2012)
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