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Atrofia muscular espinal proximal tipo 1

ORPHA:83330

  • Sinónimos:
    • AME tipo 1
    • AME tipo I
    • AME-I
    • AME1
    • Atrofia muscular espinal infantil
    • Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
    • SMA tipo 1
    • SMA tipo I
    • SMA-I
    • SMA1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G12.0
  • OMIM: 253300
  • UMLS: C0043116
  • MeSH: -
  • GARD: 7883
  • MedDRA: -

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