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Atrofia muscular espinal proximal tipo 1

ORPHA83330
Sinónimos -
Prevalencia 1-9 / 100 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Infancia
Neonatal
CIE-10
  • G12.0
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000, aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres. La enfermedad aparece antes de los 6 meses de edad (normalmente antes de los 3 meses). La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil. Son frecuentes los problemas de succión/deglución, lo que conlleva una alimentación dificultosa. Los reflejos tendinosos profundos están ausentes. Es común la insuficiencia respiratoria. Pueden darse contracturas leves (de las rodillas y, más raramente, de los codos), y escoliosis. Los pacientes no pueden sentarse sin un soporte y no podrán caminar. Igual que para otras formas de SMA, la SMA1 está causada fundamentalmente por deleciones homocigóticas en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3), gen que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en la SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); los pacientes con SMA1 tiene un bajo número de copias (1 o 2) del gen SMN2. Se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) en pacientes con SMA1, que pueden jugar un papel modificando la gravedad de la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva, pero un 2% de los casos aproximadamente está causado por mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en el examen y el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. El diagnóstico diferencial incluye SMA2, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, algunos trastornos mitocondriales de aparición temprana, y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas o de amniocitos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. Existen ensayos clínicos en curso para identificar posibles tratamientos para la SMA1, especialmente dirigidos a incrementar los niveles de la proteína SMN en su totalidad. Sin embargo, de momento el manejo sigue siendo sintomático, implicando un enfoque multidisciplinar y dirigido a aumentar la calidad de vida. Se necesita soporte respiratorio y se recomienda fisioterapia. La ventilación no invasiva y la gastrostomía pueden ser útiles como tratamientos de apoyo. En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica y debe prevenirse el hambre crónica. El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio. En algunos casos, sin embargo, las manifestaciones se mantienen estables o incluso sufren una regresión, y los pacientes pueden vivir más tiempo.

Revisores expertos

  • Dr Haluk TOPALOGLU

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Información detallada

Resumen
Artículo de revisión
  • EN (2011)
Guía para el test genético
  • EN (2012,pdf)
Artículo para público en general
  • FR (2007,pdf)
Artículos de revisión de genética clínica
  • EN (2011)
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