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Anosmie, isolierte kongenitale

ORPHA:88620

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q07.8
  • OMIM: 107200
  • UMLS: C0393778
  • MeSH: -
  • GARD: 9486
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine seit Geburt bestehenden totale oder partielle Anosmie. Bisher wurden 15 Patienten beschrieben. Ursache der Anosmie ist eine gestörte Entwicklung des Bulbus olfactorius oder ein Ersatz der Riechschlaumhaut durch Atemwegs-Epithel. Wahrscheinlich wird der Zustand autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Eine isolierte kongenitale Anosmie wird bei einigen Eltern von Personen mit Kallmann-Syndrom (s. dort) gefunden.

- Letzte Aktualisierung: September 2007

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