Riassunto
WAGR è l'acronimo per la sindrome tumore di Wilms - Aniridia - anomalie Genitourinarie - Ritardo mentale. Il tumore di Wilms o nefroblastoma è il tumore renale più frequente nei bambini, responsabile del 6-8% dei cancri pediatrici. Circa l'1% di questi tumori è associato ad aniridia. La prevalenza della sindrome WAGR è inferiore a 1 su 100.000 nati. La sindrome è associata ad un rischio aumentato di sviluppare tumore di Wilms, che si può evidenziare a qualsiasi età, e ad aniridia totale o parziale, con possibile glaucoma o cataratta, disturbi genitourinari, che variano da ambiguità sessuale a ectopia testis e grado variabile di deficit cognitivo. In un bambino sono stati riportati segni oculari atipici quali microftalmia bilaterale, anomalie corneali e camera anteriore assente nell'occhio sinistro con disfunzione retinica. Cinque dei casi osservati presentavano anche grave obesità. Tre ulteriori casi avevano duplicazione degli alluci. La sindrome è dovuta a una microdelezione nella regione 11p13 del cromosoma 11 ed è una delle ``sindromi da geni contigui'' meglio studiata (malattie a eredità mendeliana causate da delezioni di geni adiacenti su un cromosoma). I pazienti obesi erano portatori di una delezione 11p14-p12. Nella maggior parte dei casi la microdelezione è de novo, ma può essere il risultato di una traslocazione parentale ereditata. È, perciò, indicato eseguire il cariotipo dei pazienti in cerca di una traslocazione. In assenza di altre anomalie, il rischio di sindrome WAGR nelle gravidanze successive non è più elevato di quello della popolazione generale. In caso di traslocazione parentale, è possibile la diagnosi prenatale eseguendo il cariotipo sugli amniociti, utilizzando la tecnica FISH. Circa il 10% dei pazienti con WAGR sviluppa insufficienza renale. Il rischio cumulativo di insufficienza renale all'età di 20 anni è del 38%. Di conseguenza, i pazienti con tumore di Wilms e aniridia o anomalie genitourinarie, dovrebbero essere seguiti attentamente per i segni di nefropatia per tutta la vita. *Autore: team editoriale di Orphanet (Marzo 2006)*.
