Resumen
El síndrome de Werner (WS) es una enfermedad de envejecimiento prematuro. La prevalencia estimada va de 1 de cada 500.000 a 1 de cada 150.000. El síndrome es poco frecuente en Europa, aunque lo es más en regiones donde la consanguinidad sigue siendo alta, como Cerdeña o el norte del Japón. Desde el punto de vista clínico, las manifestaciones mimifican los fenotipos de envejecimiento, tales como una debilitación prematura, encanecimiento y pérdida de cabello, cataratas, aterosclerosis, arteriosclerosis, osteoporosis, calcificación de los tejidos blandos, así como una alta incidencia de algunos tipos de cáncer. Los pacientes tienen nariz aguileña, baja estatura, brazos delgados y un tronco grueso. El WS es típicamente autosómico recesivo, aunque se han descrito algunas formas con herencia autosómica dominante. En el 90% de los casos estudiados, la mutación implicada se situaba en el gen WRN, situado en el cromosoma 8p12-p11.2 y es responsable de una disfunción completa de la proteína WRN. Se han encontrado unas 10 mutaciones diferentes en los pacientes con WS. La proteína WRN es miembro de la familia RecQ de helicasas del ADN, conservadas ampliamente entre diferentes especies y a las que se asigna un papel importante en la estabilidad del genoma. Se ha comprobado que la proteína WRN interacciona física y funcionalmente con toda una variedad de proteínas de procesamiento del ADN. El pronóstico para el WS es el que corresponde a las enfermedades que normalmente afectan a gente de edad avanzada: ateromatosis con complicaciones cardiovasculares y neurológicas, diabetes resistente a la insulina, cánceres mesenquimales. Hasta ahora los tratamientos se limitan a los que afectan a las diferentes enfermedades desarrolladas como consecuencia de este síndrome. *Autor: Orphanet (Marzo 2006)*.
