Zusammenfassung
Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist gekennzeichnet durch Adipositas, Pigment-Retinopathie, postaxiale Polydaktylie, Hypogenitalismus (besonders im männlichen Geschlecht), Nierenanomalien, Lernschwierigkeiten und manchmal moderate Intelligenzminderung. Vor dem 7. bis 8. Lebensjahr kommt es zu fortschreitendem Visusverlust. Die klinische Ausprägung ist unterschiedlich, in einigen Fällen können z.B. Polydaktylie und/oder Adipositas fehlen. Recht häufig sind renale Probleme unterschiedlicher Art, sowie Diabetes mellitus und arterielle Hypertonie. Die Prävalenz des BBS in der europäischen und nordamerikanischen Bevölkerung reicht von 1:160.000 bis 1:100.000. Häufiger ist die Krankheit in isolierten Bevölkerungen, z.B. geschätzt 1:13.500 bei den Beduinen in Kuweit. Das BBS wird autosomal-rezessiv vererbt und ist genetisch ganz außerordentlich heterogen: Bisher wurden 12 ursächlich beteiligte Gene identifiziert (BBS 1-12). Einige BBS-Gene kodieren für Proteine, die für die Entwicklung und Funktion der Zilien verantwortlich sind, auch der primären Zilien, die von vielen Zellen getragen werden und verschiedenste Funktionen haben. Die Diagnose wird im Kindesalter gestellt, wenn mindestens 4 der folgenden Symptome vorhanden sind: Netzhautdystrophie, Polydaktylie, Nierenbeteiligung, Übergewicht, Lernschwierigkeiten, Hypogenitalismus. Eine vorgeburtliche Diagnose durch DNA-Analyse ist nur möglich, wenn beim Indexfall die ursächlichen Mutationen gefunden wurden. Es gibt nur eine symptomatische Behandlung. Der Visusverlust ist oft hochgradig und muss bei einer umfassenden Betreuung der Kinder und Erwachsenen besonders berücksichtigt werden. Zur Betreuung gehört auch die Sorge um das Körpergewicht mit der Empfehlung einer gesunden Lebensart (Diät, körperliche Aktivitäten) oder, wenn notwendig, auch Spezialbetreuung. Unerläßlich ist eine regelmäßige Kontrolle der Nierenfunktion, sowie Diabetes- und Bluthochdruck- Screening und -Therapie. *Autor: Prof. H. Dollfus (November 2006)*.
