Zusammenfassung
Bei der Epidermolysis bullosa (EB) handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten mit fragiler Haut, die spontan oder nach leichtem Trauma zur Bildung von Blasen und Erosionen neigt. Es gibt verschiedene angeboren-erbliche und erworbene EB-Formen. Letztere sind den ersteren sehr ähnlich, treten aber erst bei Erwachsenen auf. Die ca. 20 angeborenen erblichen Formen werden nach der Schicht in der dermo-epidermalen Grenzzone, in der die Spalten und Blasen entstehen, in 3 Gruppen eingeteilt: (i) intraepidermale (simplex-) Formen (leicht, keine Narbenbildung), (ii) junktionale Formen (Spaltbildung in der Pars lucida) und (iii) die dystrophisierende (dermatolytische) Form (Spaltbildung unterhalb der Basalmembran). - Die folgenden Krankheitsbilder gehören zur intraepidermalen EB simplex (EBS): (a) Die Herpetiforme EBS Dowling-Meara wird autosomal-rezessiv vererbt zeigt abgerundete Gruppen von Bläschen mit zentraler Abheilung ähnlich einer herpetiformen Dermatitis. Die Läsionen sind sehr schmerzhaft und treten besonders in Körperfalten auf. Molekulare Ursache sind Defekte von Keratin V und XIV. Eine pränatale Diagnose ist möglich. (b) Die EBS Weber-Cockayne wird autosomal-dominant vererbt. Die Krankheit beginnt bei älteren Kindern und Adoleszenten und betrifft nur die Handflächen und Fußsohlen, und dies nur in der heißen Jahreszeit. Ursache sind Mutationen in den Genen für Keratin V und XIV. (c) Die EBS Ogna wird autosomal-dominant vererbt, ist sehr selten und manifestiert sich mit hämorrhagischen Blasen und blauen Flecken. (d) Die EBS Köbner wird autosomal-dominant oder auch -rezessiv vererbt und ist extrem selten. Die Spalten und Blasen entstehen in der Schicht der basalen Keratinozyten. Wiederum sind die Keratine V und XIV betroffen. *Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (März 2002)*.
