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Tangier-Krankheit

Krankheitsdefinition

Die Tangier-Krankheit (TD) ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen und eine periphere Neuropathie bei Kindern und Adoleszenten, gelegentlich bei Erwachsenen auch kardiovaskuläre Veränderungen.

ORPHA:31150

  • Synonym(e):
    • ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt
    • Analphalipoproteinämie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: E78.6
  • OMIM: 205400
  • UMLS: C0039292
  • MeSH: D013631
  • GARD: 7731
  • MedDRA: 10051875

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