Zusammenfassung
Das letale Multiple Pterygium-Syndrom (LMPS) gehört zu einer ganzen Gruppe von Krankheiten, bei denen multiple, die Beweglichkeit der Gelenke einschränkende häutige Pterygien mit angeborenen Anomalien von Schädel, Hals, Gesicht, Wirbeln und Genitalien assoziiert sind. Die Heterogenität der Pterygium-Syndrome wurde deutlich, seit immer häufiger vollständige Autopsien von Feten, Totgeborenen und perinatal verstorbenen Kindern stattfanden. Das LMPS muß vom letalen Poplitealen Pterygium-Syndrom (Bartsocas-Papas-S.) unterschieden werden, bei dem die Pterygien nur in den Kniekehlen bestehen. Die letalen Pterygium-Syndrome müssen wiederum von den nicht-letalen multiplen Pterygium-Syndromen unterschieden werden und von der fetalen Akinesie-Sequenz (Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1). Symptome des LMPS sind pränataler Minderwuchs, Pterygien unterschiedlichster Lokalisation (Kinn-Sternum, Hals, Achseln, Humerus-Ulna, Unterschenkel, Kniekehlen, Fußknöchel) und Beugekontrakturen unter dem Bild einer schweren Arthrogrypose. Die Ausprägung von Unterhautödemen variiert von leicht ödematöser Haut bis hin zu fetalem Hydrops mit zystischem Hygrom, Polyhydramnion und Lungenhypoplasie. Faziale Anomalien sind Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, Mikroretrogenie, Mikrostomie, antimongoloider Lidachsenverlauf, tiefsitzende und malformierte Ohren, Gaumenspalte. Weitere Symptome sind: kleiner Thorax, Kryptorchismus, hypoplastische Hautleisten und -furchen. Seltener sind: Hämangiom in der Stirnmitte, Malrotation des Darmes, hypoplastisches Herz, Zwerchfellhernie, obstruktive Uropathie, Mikrozephalie, Hypoplasie des Kleinhirns und der Brücke. Als wesentliche Komplikation vor dem Tod zweier Geschwister mit LMPS wurde eine maligne Hyperthermie beschrieben. Röntgenologisch sind bei den Feten 2 Formen zu unterscheiden: Die eine mit knöcherner Fusion von Wirbeln, die andere mit Fusion der langen Knochen. Bei der Form mit Wirbelfusionen sind die Dornfortsätze der Wirbel fusioniert, die Gliedmaßen sind sehr kurz und breit, die Epiphysenknorpel der langen Knochen sind verschmolzen (humero-ulnar oder radio-ulnar). Bei der Form mit Fusion der langen Knochen sind die Gliedmaßen dünn und mit verringerter Muskelmasse, auch sind sie weniger verkürzt. Die Knorpel von Femur und Tibia sind verschmolzen, die Form der beiden Knochen aber normal. Insgesamt wurden 47 Feten (28 m., 19 w.) mit LMPS aus 28 Familien beschrieben. Von den 28 Familien hatten 14 nur männliche Betroffene, 5 davon mehrfach. In 1 Familie waren 4 männliche Feten betroffen, sodaß jetzt auch an X-chromosomale Vererbung gedacht wurde, nachdem bis dahin nur autosomal-rezessive Vererbung angenommen worden war. Nach der Geburt eines Indexfalles kann die Krankheit vorgeburtlich, im 2. Trimenon, durch den Nachweis eines zystischen Hygroms und eines Hydrops diagnostiziert werden. Ohne Indexfall wird die Diagnose zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft gestellt. Da es sich um ein letales Syndrom handelt, darf ein Abbruch der Schwangerschaft empfohlen werden. *Autor: Dr. E. Robert-Gnansia (September 2005)*.
