Zusammenfassung
Das Meckel-Syndrom (MKS) ist eine monogene Krankheit, charakterisiert durch eine Kombination von Nierenzysten und verschiedenen weiteren Symptomen, wie Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems (meist eine okzipitale Enzephalozele), Gallengangsdysplasien, Leberzysten und Polydaktylie. Die Prävalenz bei der Geburt wird auf 0,7-7,5:100.000 geschätzt. In Finnland ist die Krankheit außergewöhnlich häufig, dort ist eines von 9.000 Neugeborenen betroffen und die Genfrequenz beträgt 0,01. Die Polydaktylie ist meist postaxial (6. Finger), manchmal jedoch präaxial (gedoppelter Daumen). In etwa 1/6 der Fälle sind die langen Knochen der Gliedmaßen gebogen. Andere mögliche Anomalien sind Gaumenspalte, Anophthalmie oder Mikrophthalmie, Atresie des Ureters und Fehlbildungen des Herzens und der Genitalien. Das MKS wird autosomal-rezessiv vererbt und ist genetisch heterogen: Drei MKS-Genorte wurden kartiert (MKS1 auf 17q, MKS2 auf 11q und MKS3auf 8q). Die Zystische Nierendysplasie gilt für die Diagnose eines MKS als obligates Symptom. Hiermit zusammen sind fibrotische Veränderungen der Leber und eine okzipitale Enzephalozele oder andere Fehlbildungen des Zentralnervensystems (z.B. eine Dandy-Walker-Malformation) minimale diagnostische Kriterien des MKS. Ein Vergleich der Symptome derMKS3-gekoppelten Fälle mit den Fällen in MKS1- und MKS2-gekoppelten Familien lässt vermuten, daß in den MKS3-gekoppelten Familien Polydaktylie und wahrscheinlich auch okzipitale Enzephalozele seltener vorkommen. Das MKS ist das am häufigsten diagnostizierte spezifische Syndrom bei Patienten mit multiplen Fehlbildungen und Neuralrohrdefekt. Die sonografische vorgeburtliche Diagnostik am Ende des ersten Trimenon beruht auf dem Nachweis eines echofreien, zystisch veränderten Schädelinnenraumes oder Schädeldefekten zusammen mit abnorm vergrößerten Nieren. In der späteren Schwangerschaft können sonografisch auch weitere Anomalien nachgewiesen werden. Verursacht durch die Enzephalozele wird bei der Amniozentese im Fruchtwasser ein erhöhter alpha-Fetoprotein-Spiegel gefunden. Wenn die Schwangerschaft zu Ende geführt wird, sterben die betroffenen Kinder in der Perinatalperiode. *Autor: Orphanet (April 2006)*.
