Zusammenfassung
Die Sialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen oder Glykoproteinosen. Zwei Sialidose-Typen wurden definiert, Typ 1 und Typ 2. Die Sialidose Typ 1 wird auch `normomorph' oder 'Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom' genannt. Die Prävalenz bei Lebendgeborenen wurde für beide Typen zusammen auf 1:4.200.000 geschätzt. Die Krankheit beginnt im Alter von 8 bis 25 Jahren mit Gangstörungen und/oder verminderter Sehkraft. Fast alle Patienten haben auf der Retina einen kirschroten Fleck. Sie können auch einen generalisierten Myoklonus, manchmal verbunden mit Krampfanfällen, entwickeln. Das Farbensehen wird schlechter, die Patienten werden nachtblind, es entwickelt sich eine Hornhauttrübung und manchmal ein Nystagmus. Im Gegensatz zum Typ 2 der Sialidose (sh. dort) fehlen beim Typ 1 faziale Dysmorphien, Knochendysplasie und psychomotorische Retardierung. Ursache der Sialidose ist ein Mangel der Alpha-D-Neuraminidase (oder Sialidase 1). Er führt in den Geweben zur Speicherung von Sialyl-Oligosaccharid. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Das ursächliche Gen NEU1 (Chromosomenregion 6p21) wurde kloniert und Mutationen identifiziert. Die Ausscheidung von Sialyl-Oligosaccharid im Urin ist ein Hinweis auf die Sialidose. Da die ausgeschiedenen Mengen aber recht gering sein können, muss die Diagnose durch Messung der Alpha-D-Neuraminidase-Aktivität in Leukozyten oder, am besten, in kultivierten Fibroblasten gesichert werden. Die wichtigste Differentialdiagnose ist die Galaktosialidose (s. dort), bei der die Neuraminidase und die Beta-Galaktosidase defekt sind. In Risikofamilien können Heterozygote durch molekulare Analyse erkannt werden, wenn beim Indexpatienten beide Mutationen bekannt sind. Die vorgeburtliche Diagnostik erfolgt durch Bestimmung der Enzymaktivität oder durch molekulare Analyse, wenn die Mutationen in der Familie bekannt sind. Da es keine spezifische Therapie gibt, müssen die Patienten von einem multidisziplinären Team betreut und wirksam symptomatisch behandelt werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Die myoklonischen Krämpfe sprechen oft nur schlecht auf die Therape an. Die Lebenserwartung ist wahrscheinlich nicht eingeschränkt. *Autoren: Dres. I. Maire & R. Froissart (Februar 2007)*.
