Zusammenfassung
Ursache des Smith-Magenis-Syndroms (SMS) sind interstitielle Deletionen in der Chromosomenregion 17p11.2. Die Inzidenz wird auf 1/25.000 geschätzt. Häufige Symptome sind kraniofaziale Dysmorphien, Brachydaktylie, Minderwuchs und Säuglings-Hypotonie. Immer sind die Patienten geistig retardiert und lernen verspätet sprechen. Auch sind sie hyperaktiv, haben eine verminderte Aufmerksamkeitsspanne und neigen zu Autoaggression. Die erheblichen Schlafstörungen und Verhaltensprobleme sind teilweise evtl. durch eine falsche diurnale Melatoninausschüttung bedingt. Weitere Symptome sind eine tiefe Stimme, angeborene Herzfehler, Nierenfehlbildungen, oto-rhino-laryngologische und ophthalmologische Anomalien, Skoliose und Zeichen einer peripheren Neuropathie. Die Deletionen überspannen 2 bis 6, meist 4 bis 5 Megabasen. Sie sind mikroskopisch sichtbar und ihr Vorhandensein wird durch FISH-Analyse gesichert. In der 'SMS-kritischen Region' 17p11.2 liegen mehrere Gene, ihre Rolle ist im einzelnen aber noch unklar. Wahrscheinlich muß für mehrere dieser Gene Haploinsuffizienz angenommen werden. Frühförderung, Verhaltenstherapie und Sprachtherapie sind erforderlich, um die Defizite in der Entwicklung der Patienten auszugleichen. In Hinblick auf den paradoxen Melatoninrhythmus können durch die Gabe von Beta-Blockern und Melatonin die Verhaltenstörungen kontrolliert und der normale Schlaf wiederhergestellt werden. *Autor: Dr H. De Leersnyder (Juli 2003)*.
