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Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido

Definición de la enfermedad

El síndrome de artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente poco frecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento, microstomía con boca en carpa que puede causar dificultades para comer, tragar y hablar, facies inexpresiva, retraso grave del desarrollo, disfunción del sistema nervioso central y autónomo (salivación excesiva, desregulación de la temperatura corporal, crisis epilépticas mioclónicas, bradicardia), ocasionalmente la secuencia de Pierre-Robin, y una mortalidad que, por lo general, se produce durante los primeros meses de vida. Se piensa que el síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido es una secuencia deformante de aquinesia fetal.

ORPHA:1150

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Illum
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 208155
  • UMLS: C1859711
  • MeSH: C538401
  • GARD: 792
  • MedDRA: -

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