Resumen
El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis hamartomatosa de todo el tracto digestivo asociada con pequeños lunares (lentígines) en la membrana mucosa bucal, en el área anal y en los dedos. Confiere un elevado riesgo de desarrollar tumores de ovario (granulosa y teca), testículo (de célula de Sertoli), cérvix y páncreas, y un riesgo - más cuestionado- de cáncer de mama y tiroides. Es una condición rara y su frecuencia es probablemente inferior a 1/50,000. Los datos actuales sugieren la existencia de al menos 2 genes implicados: STK11 (19p13.3), identificado recientemente, es el responsable de la enfermedad en el 70% de las familias. Codifica una proteína relacionada con las quinasas serina-treonina cuya inactivación bialélica en las lesiones hamartomatosas sugiere que actúe como supresor de tumores, un papel no descrito para proteínas quinasas. El otro gen no ha sido todavía localizado. Se han descrito mutaciones en toda la región codificante pero no se ha podido correlacionar el tipo o posición de la mutación con sus consecuencias patológicas. Sin embargo, los tests genéticos permiten ofrecer un seguimiento médico específico a todos los portadores de mutaciones en una familia determinada. Se está definiendo un protocolo estándar para homogeneizar las prácticas de despistaje o rastreo tumoral en el futuro próximo. *Autor: S. Olschwang, M.D. (Enero 2002)*
