Resumen
La trimetilaminúria es un trastorno metabólico caracterizado por un olor corporal parecido a pescado podrido. La prevalencia es desconocida. Esta enfermedad está presente desde el nacimiento, pero sólo se manifiesta cuando los niños son destetados y/o cuando se introduce en su dieta alimentos que contienen precursores de la trimetilamina (TMA), tales como colina, lecitina y carnitina. Los pacientes presentan un olor corporal que recuerda al olor a pescado podrido, que resulta de la excreción de cantidades excesivas de TMA en el sudor, saliva, orina, aliento y secreciones vaginales. El olor puede ser más fuerte después del ejercicio, cambios de temperatura y cambios emocionales, y puede ocurrir de forma intermitente. Se sabe que el mal olor aumenta en las mujeres justo antes y durante la menstruación. Los pacientes pueden manifestar una amplia variedad de trastornos psicosociales, como: trastornos de la personalidad, aislamiento social, obsesión de limpieza compulsiva, depresión clínica, interrupción de la escolarización, falta de armonía conyugal e intento de suicidio. Se han descrito casos de trimetilaminúria, que se presentan asociados a otras entidades clínicas, como el síndrome de Prader-Willi (ver este término), convulsiones o trastornos de la conducta. La trimetilaminúria está causada por la excreción de cantidades excesivas de TMA, una amina libre maloliente, en las secreciones del cuerpo. Se puede presentar como un trastorno hereditario autosómico recesivo o como una forma adquirida. En el primer caso, la enfermedad está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen de la monooxigenasa-3 que contiene flavina (FMO3; 1q24.3). Estas mutaciones provocan un defecto en el sistema oxidativo microsomal hepático, encargado de metabolizar la TMA maloliente en el inodoro N-óxido de trimetilamina. Se han descrito numerosas mutaciones FMO3 y se ha propuesto una frecuencia de portadores de alrededor del 1% en un estudio británico. La enfermedad hepática crónica también puede provocar una excreción de cantidades excesivas de TMA, como resultado del metabolismo defectuoso de la TMA. La trimetilaminúria se diagnostica mediante el análisis de la excreción de TMA en la orina. Para confirmar el diagnóstico deben realizarse estudios moleculares genéticos y tests de sobrecarga del precursor de la TMA. Sin embargo, el desconocimiento de la enfermedad, la necesidad de investigaciones especializadas y la incapacidad de algunas personas para identificar el mal olor pueden retrasar el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye: las causas locales de alteración de la percepción olfativa, mala higiene personal, causas sistémicas de mal olor (como la enfermedad hepática o renal crónicas) y otras condiciones, tales como infecciones del aparato genitourinario. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con la forma hereditaria de la enfermedad. No existe ningún tratamiento curativo. La descripción de la naturaleza de la enfermedad es de vital importancia para el manejo de estos pacientes. Las dietas controladas en precursor de la TMA (i.e. prohibición o reducción del consumo de pescado, guisantes, hígado o huevos) y los tratamientos cortos con antibióticos (metronidazol o neomicina) o lactulosa, pueden ayudar a reducir el olor corporal. Antitranspirantes, desodorantes, baños frecuentes y uso de jabones con un pH de 5.5-6.5, también son útiles. En la atención al paciente, también es importante la introducción en grupos de apoyo. El pronóstico depende de los trastornos psicosociales asociados a la enfermedad. *Autor: Dr. G. Arseculeratne (mayo 2009)*.
