Síndrome LEOPARD

Resumen

LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales Anómalos, Retraso en el crecimiento, Sordera (Deafness) sensoneural. Los criterios de diagnóstico incluyen múltiples lunares (manchas cutáneas marrones oscuras o negras) más otros dos rasgos identificados o bien múltiples lunares más otros tres rasgos en familiares de primer grado. Rara vez los lunares están presentes al nacer, generalmente se desarrollan durante la infancia, incrementándose en número antes de la pubertad y oscureciéndose con la edad. Las manchas café con leche pueden ser los únicos rasgos cutáneos hasta la edad de 5-6 años. La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante. La expectativa de vida depende de los problemas cardíacos, especialmente de la cardiomiopatía. Las malformaciones cardiacas también son frecuentes, incluyendo estenosis pulmonar, canal atrio-ventricular patente u otros tipos. En un estudio con 9 pacientes con el síndrome de LEOPARD (incluyendo una pareja madre-hija) y dos niños con el síndrome de Noonan que presentaban múltiples manchas café con leche, los autores evidenciaron que tanto el síndrome de LEOPARD como el síndrome de Noonan son síndromes alélicos, y las dos mutaciones afectan al dominio fosfotirosina fosfatasa de PTPN11. El síndrome de LEOPARD parece representar un subtipo del síndrome de LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales Anómalos, Retraso en el crecimiento, Sordera (Deafness) sensoneural. Los criterios de diagnóstico incluyen múltiples lunares (manchas cutáneas marrones oscuras o negras) más otros dos rasgos identificados o bien múltiples lunares más otros tres rasgos en familiares de primer grado. Rara vez los lunares están presentes al nacer, generalmente se desarrollan durante la infancia, incrementándose en número antes de la pubertad y oscureciéndose con la edad. Las manchas café con leche pueden ser los únicos rasgos cutáneos hasta la edad de 5-6 años. La expresividad fenotípica del síndrome es variable, incluso dentro de una misma familia, y describen una genealogía con una evidente transmisión de tipo autosómico dominante. La expectativa de vida depende de los problemas cardíacos, especialmente de la cardiomiopatía. Las malformaciones cardiacas también son frecuentes, incluyendo estenosis pulmonar, canal atrio-ventricular patente u otros tipos. En un estudio con 9 pacientes con el síndrome de LEOPARD (incluyendo una pareja madre-hija) y dos niños con el síndrome de Noonan que presentaban múltiples manchas café con leche, los autores evidenciaron que tanto el síndrome de LEOPARD como el síndrome de Noonan son síndromes alélicos, y las dos mutaciones afectan al dominio fosfotirosina fosfatasa de PTPN11. El síndrome de LEOPARD parece representar un subtipo del síndrome de Noonan, en el que diferentes mecanismos moleculares y patogénicos causan las peculiares manifestaciones cutáneas. Como la mutación en PTPN11 fue encontrada en todos los pacientes excepto en uno, es ¡probable la heterogeneidad genética. El segundo gen aún no ha sido localizado.