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Síndrome de Peters plus

Número de Orphanet ORPHA709
Sinónimos Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos
Síndrome de Krause-Kivlin
Síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia
  • Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal / infancia
CIE-10
  • Q13.4
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT
  • 449817000

Resumen

El glaucoma congénito de Peters es un trastorno del desarrollo de base genética en el embrión que ocurre cuando las células de la cresta neural mesenquimal migran al final de la tercera semana de vida intrauterina. La disgenesia trabecular causa glaucoma, el cual es generalmente bilateral. Hay un fallo en el desarrollo de la membrana de Descemet y del endotelio del centro de la córnea con sinequias iridocorneales desde el borde del iris a la opacidad central. La cámara anterior es estrecha y se puede adherir a la lente. Se pueden asociar cataratas. Otros signos posibles incluyen rasgos faciales dismórficos e hipospadias. Cuando se asocia retraso de crecimiento y retraso mental junto con anomalías de las orejas y hendidura palatina, la enfermedad se denomina síndrome de Peters-plus, un trastorno autosómico recesivo. Junto con el tratamiento del glaucoma y las cataratas, se debe realizar una queratoplastia total debido a la afectación corneal.

Revisores expertos

  • Dr Olivier ROCHE

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