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Síndrome de Peters plus

ORPHA709
Sinónimos Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos
Síndrome de Krause-Kivlin
Síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin
Prevalencia <1 / 1 000 000
Herencia Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición Neonatal
CIE-10
  • Q13.4
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA -

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular (consulte este término) de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un fenotipo variable incluyendo la anomalía de Peters (consulte este término) y otras anomalías oculares de la cámara anterior, extremidades cortas o anomalías de las mismas (por ejemplo, rizomelia y braquidactilia), rasgos faciales característicos (labio superior en arco de cupido, fisuras palpebrales cortas), paladar hendido y labio leporino, y discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo de leve a grave. Otras anomalías asociadas descritas en algunos pacientes incluyen defectos congénitos cardiacos (tales como corazón izquierdo hipoplásico, ausencia de la vena pulmonar derecha, válvula pulmonar bicúspide), anomalías genitourinarias (hidronefrosis, hipoplasia renal, duplicación renal y ureteral, riñones displásicos multiquísticos y riñones glomeruloquísticos) y el hipotiroidismo congénito.

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