x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Peters plus

Definición de la enfermedad

El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular (consulte este término) de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un fenotipo variable incluyendo la anomalía de Peters (consulte este término) y otras anomalías oculares de la cámara anterior, extremidades cortas o anomalías de las mismas (por ejemplo, rizomelia y braquidactilia), rasgos faciales característicos (labio superior en arco de cupido, fisuras palpebrales cortas), paladar hendido y labio leporino, y discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo de leve a grave. Otras anomalías asociadas descritas en algunos pacientes incluyen defectos congénitos cardiacos (tales como corazón izquierdo hipoplásico, ausencia de la vena pulmonar derecha, válvula pulmonar bicúspide), anomalías genitourinarias (hidronefrosis, hipoplasia renal, duplicación renal y ureteral, riñones displásicos multiquísticos y riñones glomeruloquísticos) y el hipotiroidismo congénito.

ORPHA:709

  • Sinónimos:
    • Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos
    • Síndrome de Krause-Kivlin
    • Síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q13.4
  • OMIM: 261540
  • UMLS: C0796012
  • MeSH: -
  • GARD: 8422
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento