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Síndrome de X frágil

Definición de la enfermedad

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.

ORPHA:908

  • Sinónimos:
    • FXS
    • Síndrome FRAXA
    • Síndrome FraX
    • Síndrome de Martin-Bell
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q99.2
  • OMIM: 300624
  • UMLS: C0016667  C0751156
  • MeSH: D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA: 10017324

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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