Résumé
L'albinisme oculo-cutané regroupe un ensemble de maladies génétiques récessives autosomiques caractérisées par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux. L'atteinte ophtalmologique est grave avec photophobie et baisse importante de la vision. Sont également présents : nystagmus, iris translucides, hypermétropie, fond d'oeil albinos avec hypoplasie de la fovéa. La diminution de la pigmentation de la peau est responsable d'un risque accru de cancer cutané. Plusieurs types d'albinisme de gravité variable existent. Leurs modes de transmission sont également divers. Aucun traitement curatif n'est disponible. Une forme particulière et très rare (1/50 000) d'albinisme a été décrite suite à l'étude de 4 fratries d'une même famille sur trois générations, c'est-à-dire 7 sujets atteints, tous de sexe masculin ; l'hypothèse d'une affection de transmission récessive liée à l'X a été formulée. Ces patients deviennent aveugles et sourds vers l'âge de 45 ans. Ils présentent un albinisme oculaire pur (confirmé sur la présence de nombreux macro-mélanosomes à la biopsie de peau des sujets atteints comme des conductrices) associé à une surdité de perception d'installation tardive, c'est-à-dire après 45 ans. L'étude de cette famille a apporté de nombreux renseignements sur la maladie et a permis la localisation du gène en Xp 22.3 ; dans la mesure où le gène de l'albinisme oculaire de type I est localisé en Xp22.3-p22.2, les deux variantes d'albinisme oculaire sont probablement alléliques ou liées à la mutation de deux gènes contigus. Par ailleurs, cette forme d'albinisme est à différencier d'une autre affection associant un albinisme oculaire à une surdité présente dès la naissance, cette dernière forme étant liée à un gène récessif autosomique. *Auteur : Orphanet (avril 2003)*.
