Résumé
La maladie d'Alzheimer se manifeste par différents troubles des fonctions intellectuelles (mémoire des faits récents, orientation dans le temps et dans l'espace, langage, utilisation des objets...), dont la progression conduit à une perte progressive d'autonomie. Elle est due à une perte de neurones dans différentes régions du cerveau. C'est la plus fréquente des démences. Cette maladie touche les hommes et les femmes de manière égale, mais sa fréquence augmente avec l'âge, particulièrement après 60 ans. Les formes familiales sont minoritaires et sont dues au fait que des membres d'une même famille partagent un facteur de risque génétique. Leur prévalence est de 1/15 000. Le plus important facteur de risque connu à ce jour est le génotype pour l'apolipoprotéine E. Il existe, beaucoup plus rarement, des formes purement génétiques (monogéniques) dont l'âge de début est précoce, généralement avant l'âge de 60 ans, elles sont de transmission autosomique dominante. A ce jour, trois gènes, codant pour les présénilines 1 et 2 et la protéine précurseur de l'amyloïde, ont été identifiés dans ces formes. Les mutations de ces gènes conduisent de façon directe ou indirecte à une augmentation de la production du peptide amyloïde qui s'accumule dans le cerveau du patient. S'il existe actuellement de l'ordre de 400 000 patients atteints de cette maladie en France, moins de 1% des cas correspondent à des formes monogéniques. Différents traitements symptomatiques qui visent à restaurer la transmission cholinergique, peuvent être proposés mais ils n'agissent pas sur les causes de la maladie. *Auteur : Pr A. Brice (octobre 2004)*.
