Résumé
L'anencéphalie est un défaut de fermeture du tube neural. Sa prévalence à la naissance est comprise entre 1 cas pour 5 000 et 1 cas pour 2 000. Cette malformation se caractérise par l'absence totale ou partielle de voûte crânienne et de cuir chevelu, le cerveau étant absent ou réduit à une masse de taille réduite. La plupart des cas sont morts nés, mais on a observé des nouveau-nés ayant survécu quelques heures à quelques jours. A l'autopsie, l'anencéphalie est, dans la plupart des cas, associée à une absence de surrénales. L'anencéphalie est probablement le résultat d'une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux. Des cas familiaux ont été décrits, compatibles avec une hérédité de type récessive autosomique, mais la plupart des cas sont sporadiques. Une répartition géographique inégale des prévalences à la naissance est observée, avec des prévalences particulièrement élevées dans les îles britanniques, en Chine, au Mexique et en Turquie. Cette hétérogénéité est à attribuer à des patrimoines génétiques variables selon les populations, mais aussi à des habitudes alimentaires différentes. Des déficits en acide folique et en zinc ont été retrouvés comme facteurs de risque, de même que l'obésité maternelle. Le diagnostic prénatal peut être fait facilement à l'échographie dès le premier trimestre de la grossesse, devant l'absence de visibilité de la voûte crânienne. La prévention de la récurrence pour les grossesses ultérieures passe par la prescription de 4 mg/jour d'acide folique, dès avant la conception et jusqu'au milieu du 2ème mois de grossesse. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
