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Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé

Définition

Le syndrome Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé est un syndrome très rare associant une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, une malformation cardiaque congénitale et une anomalie du pouce ipsilatérale.

ORPHA:1120

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Mardini-Nyhan
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 601612
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : 3378
  • MedDRA : -

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