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Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Numéro Orphanet ORPHA116
Synonyme(s) BWS
Omphalocèle - macroglossie - gigantisme
Syndrome de Wiedemann-Beckwith
Prévalence 1-5 / 10 000
Hérédité Multigénique/multifactoriel (susceptibilité génétique incluse)
Non applicable
Âge d'apparition Néonatal
Prénatal
CIM-10
  • Q87.3
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0004903
MeSH
  • D001506
MedDRA
  • 10050344

Résumé

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est un syndrome génétique caractérisé par une croissance excessive, une prédisposition tumorale et des malformations congénitales.

La maladie est panethnique et la prévalence estimée à 1/13..700. Elle touche aussi bien les garçons et les filles excepté les jumeaux monozygotes (prédominance de filles).

La tendance à la croissance excessive se manifeste durant la 2e moitié de la grossesse et la 1e année de vie; la taille adulte est en général dans la norme. L'anomalie de croissance peut aussi se manifester par une hémihyperplasie et/ou une macroglossie (entraînant des troubles d'alimentation, d'élocution et parfois une apnée du sommeil). Une hypoglycémie néonatale est rapportée dans 30 à 50% des cas. Un faciès caractéristique est fréquent, celle-ci se normalisant à l'âge adulte. Autres signes caractéristiques sont : omphalocèle/ hernie ombilicale/ diastasis des droits, tumeurs embryonnaires, plis auriculaires antérieurs et fistules hélicéennes postérieures, nevus flammeus (ou autres malformations vasculaires), viscéromégalie abdominale, cytomégalie corticosurrénalienne foetale (pathognomonique), malformations rénales et rarement fente palatine. Des malformations cardiaques sont notées dans 9 à 34% des cas: pour la moitié, il s'agit d'une cardiomégalie spontanément résolutive ; une cardiomyopathie est rare. Les enfants ont une forte prédisposition aux tumeurs embryonnaires surtout dans les 8 premières années de vie avec un risque estimé à 7.5% (intervalle de 4 à 21%).

Le SBW est dû à des altérations épigénétiques et/ou génétiques qui dérégulent l'empreinte parentale des gènes du chromosome 11p15.5. Il existe des groupes moléculaires associés à des risques de récurrence et des signes cliniques différents (comme le risque tumoral).

Le diagnostic repose en général sur la présence d'au moins 3 signes cliniques caractéristiques, mais une tumeur embryonnaire peut se développer en cas de manifestations "mineures". L'analyse moléculaire positive confirme le diagnostic mais sa négativité ne l'infirme pas.

Les diagnostics différentiels sont les syndromes de Simpson-Golabi-Behmel, Costello, Perlman et Sotos, et la mucopolysaccharidose type VI (voir ces termes).

Le diagnostic moléculaire prénatal est proposé sur prélèvement de chorio- ou amniocentèse si l'anomalie génétique est connue; les anomalies de la méthylation sont détectées à ce jour plus sûrement par amniocentèse. L'amniocentèse peut aussi être indiquée devant des signes échographiques (comme un omphalocèle foetal). En l'absence d'anomalie moléculaire connue, un dépistage peut être réalisé par dosage sérique de l'alpha- foetoprotéine (AFP) maternelle et par échographie ciblée. Le conseil génétique est recommandé; l'estimation du risque de récurrence et l'analyse moléculaire en cascade doivent tenir compte des antécédents familiaux et du groupe moléculaire du membre atteint dans la famille.

Le SBW est sporadique (85% des cas) mais une transmission familiale est décrite (15%).

La prise en charge implique des stratégies médicales palliatives, chirurgicales La surveillance tumorale doit être instaurée (chez le patient suspect ou diagnostiqué, ainsi que chez le jumeau asymptomatique). celle-ci ne doit pas être guidée par des corrélations génotype/phénotype. Le dépistage néonatal d'une hypoglycémie doit être entrepris s'il existe des signes prénataux diagnostiques ou évocateurs ou même chez le nouveau-né asymptomatique mais à haut risque du fait d'antécédents familiaux.

Dans la forme sévère du spectre du SBW, les enfants sont à haut risque de décès précoce dû aux complications secondaires à l'hypoglycémie, la prématurité, une cardiomyopathie, la macroglossie ou aux tumeurs. Chez les patients qui ont survécu à l'enfance, le pronostic est en général bon).

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Chéryl SHUMAN
  • Pr Rosanna WEKSBERG

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