Résumé
Ce syndrome (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique). Il a été initialement décrit chez 12 garçons appartenant à cinq générations d'une même famille néerlandaise. Il a également été décrit chez une famille australienne. Les autres manifestations de la maladie incluent une flaccidité, une susceptibilité aux infections et, se manifestant plus tardivement, une tétraplégie flasque et une aréflexie. Le syndrome de Arts se transmet selon le mode récessif lié à l'X. Il est dû à des mutations du gène de la phosphoribosyl pyrophosphate synthétase (PRPS1 ; Xq22.1-q24) qui entraînent une anomalie de la biosynthèse des purines. L'évolution de la maladie est fatale et le décès survient dans l'enfance (la majorité des patients décèdent avant l'âge de 5 ans). Le décès est dû à des infections, en particulier des voies respiratoires supérieures. Le traitement par S-adénosylméthionine pourrait s'avérer bénéfique et est actuellement en cours d'évaluation. *Auteur : Orphanet (septembre 2008)*.
