Résumé
Le syndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) est caractérisé par des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes pulmonaires qui peuvent conduire à un pneumothorax. Il s'agit d'un phénomène clinicopathologique rare désigné par le nom des trois médecins canadiens ayant décrit le syndrome en 1977. La prévalence du syndrome de BHD a été estimée à 1/200 000 mais elle n'est pas exactement connue. Plus de 60 familles atteintes de la maladie ont été rapportées. Les tumeurs rénales vont des oncocytomes bénins aux carcinomes malins à cellules chromophobes, à cellules claires ou du sous-type papillaire. Des tumeurs hybrides peuvent parfois également se développer dans les reins. Les lésions cutanées typiques sont appelées fibrofolliculomes. Les fibrofolliculomes sont caractérisés par une prolifération circonscrite de collagène et de fibroblastes autour des follicules pileux distordus à partir desquels les cellules basaloïdes font protusion dans le stroma fibromineux environnant. Les autres anomalies cutanées caractéristiques sont des trichodiscomes et des acrochordons. Les manifestations dermatologiques du syndrome de BHD se développent généralement dans la troisième ou la quatrième décennie de la vie et persistent à vie. Les manifestations cutanées précèdent généralement les tumeurs rénales associées. Les kystes pulmonaires sont caractérisés par une dilatation kystique des espaces alvéolaires, dilatation allant d'une taille microscopique à quelques millimètres de diamètre. Les parois minces des kystes sont bordées par un épithélium cubique. La rupture des kystes mène au pneumothorax. Le syndrome de BHD est transmis selon le mode autosomique dominant. Un gène potentiellement responsable a été localisé au niveau du chromosome 17p11.2. Ce gène code pour la folliculine et, bien que sa fonction soit encore inconnue, on estime qu'elle joue un rôle dans le développement des tumeurs rénales et, éventuellement, dans le développement des autres lésions associées. Le diagnostic repose sur les manifestations cliniques et sur les données histologiques qui confirment la présence de trichodiscomes, fibromes et fibrofolliculomes périfolliculaires. Le diagnostic différentiel des papules du syndrome de BHD dépend de l'origine des lésions cutanées, selon qu'elles soient épithéliales, mésodermiques ou d'origines diverses. Les patients atteints du syndrome de BHD et leurs familles doivent bénéficier d'un conseil génétique et, si possible, d'un test génétique. Il n'y a pas de traitement médical spécifique pour les manifestations dermatologiques du syndrome de BHD. Le traitement définitif pour les fibromes périfolliculaires isolés est l'ablation chirurgicale. La dermabrasion et l'électrodessication ont été proposées comme options de traitement, mais les lésions peuvent réapparaître. Les patients doivent être suivis pour déceler les atteintes pulmonaire, rénale ou gastro-intestinale. Le pronostic dépend de la sévérité des atteintes viscérales. *Auteur : Drs X.J. Yang et T. Lertsburapa (mars 2008) Traduction Orphanet*.
