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Bicuspidie valvulaire aortique

Numéro Orphanet ORPHA1244
Prévalence des maladies rares >1 / 1000
Hérédité
  • Sporadique
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition -
Code CIM 10
  • Q23.1
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

Le terme valve aortique bicuspide (VAB) décrit une valve à deux feuillets, alors que la morphologie normale de la valve aortique est de posséder trois feuillets, appelés les feuillets coronaires droit et gauche et le feuillet non coronaire. Elle peut être diagnostiquée par échocardiographie Doppler. Des études post mortem et échocardiographiques montrent une prévalence entre 1 sur 200 et 1 sur 50, avec une fréquence plus élevée chez le sexe masculin. Il ne s'agit donc pas d'une maladie rare. La VAB est souvent associée à d'autres malformations cardiaques, à une coarctation de l'aorte et à une dilatation aortique. L'aorte est dilatée même en présence d'un fonctionnement valvulaire normal. L'aorte bicuspide s'associe à des complications telles que la sténose aortique, le reflux aortique, la dissection aortique, et à une endocardite infectieuse. Des cas familiaux de VAB ont été rapportés, ce qui est en faveur d'une transmission autosomique dominante à faible pénétrance, notamment chez la femme. Les parents du premier degré doivent donc se voir offrir un dépistage de VAB et de ses complications. Les patients atteints doivent être surveillés dans le but de déceler une dilatation aortique ou un dysfonctionnement valvulaire. *Auteur : Dr. C. Bennett (janvier 2005)*.

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