Résumé
Le syndrome branchio-oculo-facial (BOFS) se traduit par un petit poids de naissance, un retard de croissance, des fentes branchiales souvent hémangiomateuses qui ont l'aspect de lésions ressemblant à des brûlures linéaires derrière les oreilles, un strabisme congénital, une obstruction des canaux lacrymaux, un nez à racine large et pointe aplatie, une lèvre supérieure anormale avec un philtrum inhabituellement large et proéminent, et une bouche de carpe. Environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. Les autres anomalies associées sont : des fentes labiales, des oreilles mal ourlées, une surdité de transmission ou de perception, des fistules pré-auriculaires ou labiales, un palais ogival, des anomalies dentaires, des anomalies oculaires (colobome de la rétine, microphtalmie) et des kystes sous-cutanés du cuir chevelu. Les cheveux des adultes grisonnent prématurément. Il a été observé, chez un patient seulement, une agénésie partielle du vermis cérébelleux, et chez deux frères, des kystes orbitaires hémangiomateux. L'exploration urologique peut révéler des anomalies rénales (kystes, agénésie, hydronéphrose). Une polydactylie pré-axiale et des mèches de cheveux blancs ont été décrites chez deux patients. L'intelligence est en général normale, la voix est nasonnée. La croissance est continue, mais évolue entre le 3ème et le 5ème percentile. Les anomalies de la région branchiale et rétro-auriculaire sont les plus constantes et l'examen anatomo-pathologique de résidus branchiaux prélevés chirurgicalement a, dans plusieurs cas, identifié des tissus d'origine thymique. La plupart des cas sont familiaux, bien que quelques cas soient sporadiques. La transmission est autosomique dominante. BOFS est dû à des mutations impliquant le gène TFAP2A (transcription factor AP-2 alpha; 6p24). Le diagnostic est clinique et peut être confirmé par une analyse moléculaire. BOFS doit être différentié du syndrome branchio-oto-rénal (syndrome BOR ; voir ce terme). La prise en charge est symptomatique et inclut le traitement de la surdité et des lésions cutanées. Le pronostic dépend de la sévérité des manifestations. *Auteur : Orphanet (janvier 2009)*.
