Résumé
Le syndrome de Brugada est caractérisé par un sus-décalage du segment ST en dérivations antérieures (V1 à V3), un bloc de branche droit complet ou incomplet et une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire et à la mort cardiaque subite. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1992 par Brugada et al., mais sa prévalence exacte dans la population générale est inconnue ; les estimations vont de 1/200 (Caucasiens) à 1/70 (Japonais). Il ne s'agirait donc pas d'une maladie rare. La syncope, se produisant généralement au repos ou durant le sommeil (chez les sujets âgés d'une trentaine ou quarantaine d'années) est une manifestation courante du syndrome de Brugada. Dans certains cas, la tachycardie ne s'arrête pas spontanément et peut évoluer en fibrillation ventriculaire et conduire à une mort subite. Des cas sporadiques et familiaux ont été décrits et l'analyse familiale suggère un mode de transmission autosomique dominant. Dans environ un cas sur 5, la maladie est provoquée par des mutations du gène SNC5A localisé sur le chromosome 3p21-23. SNC5A code pour le canal sodique cardiaque, une protéine impliquée dans le contrôle de l'excitabilité myocardique. L'utilisation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) étant le seul recours thérapeutique d'efficacité prouvée pour la prophylaxie primaire et secondaire de l'arrêt cardiaque, l'un des principaux objectifs lors de la prise de décision thérapeutique est l'identification des sujets à haut risque. La quinidine peut être utilisée en thérapie adjuvante pour les patients à risque accru et peut réduire le nombre des cas ayant recours au choc par DAI, chez les patients présentant des récurrences multiples. *Auteurs : Dr C. Napolitano & Pr S. Priori (septembre 2006) Traduction Orphanet*.
