Résumé
Le syndrome de Brugada (BrS) est caractérisé par un sus-décalage du segment ST en dérivations antérieures (V1 à V3), un bloc de branche droit complet ou incomplet et une susceptibilité à la tachyarythmie ventriculaire et à la mort subite. Le BrS est un trouble électrique qui n'est pas accompagné d'anomalies cardiaques apparentes. Comme le tracé électrocardiographique (ECG) typique est souvent intermittent et la maladie présente une grande variabilité géographique, sa prévalence est difficile à estimer. Dans les pays orientaux la prévalence est d'environ 1/700-1/800. En Europe et aux Etats-Unis la prévalence et moindre : 1/3 300 à 1/10 000. L'analyse de la littérature suggère une prévalence du tracé ECG de type 1 (permettant le diagnostic) de 1/1000. La maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes (sex-ratio 8 :1) et se manifeste généralement dans la troisième ou quatrième décennie. Le syndrome de Brugada se manifeste souvent par une syncope qui se produit généralement au repos ou durant le sommeil. Dans certains cas, la tachycardie n'est pas autolimitée et peut entraîner une mort subite. L'arythmie est déclenchée par une fièvre, des repas abondants ou certains médicaments (antiarythmiques, antidépresseurs,...). Dans certains cas, le tracé ECG n'est pas évident ou ne permet pas le diagnostic. Dans ces cas, un test pharmacologique aux antiarythmiques de classe IC (ajmaline, flécaïnide) est nécessaire afin de confirmer/exclure le diagnostic. En général, le syndrome de Brugada survient sur un coeur normal bien que des cas d'anomalies structurelles légères du ventricule droit aient été décrits par résonance magnétique nucléaire. Des cas sporadiques et familiaux ont été décrits avec une transmission autosomique dominante. Les gènes impliqués sont: SCN5A, GPD1-L, CACNA1c, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B. Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'électrocardiogramme (avec également le test pharmacologique). Le test génétique est disponible dans certains laboratoires de recherche. Les pathologies présentant un tracé ECG typiques sont la péricardite aiguë, la dystrophie musculaire de Duchenne, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (voir ces termes), l'hypertrophie ventriculaire droite, un syndrome de repolarisation précoce, une ischémie ou un infarctus du myocarde aigus, une embolie pulmonaire, l'angine de Prinzmetal, une dissection aortique, un déficit en thiamine, une hyperkaliémie, une hypercalcémie et une hypothermie. Le diagnostic prénatal a été rarement réalisé et aucun rapport n'est disponible. L'utilisation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) étant le seul recours thérapeutique d'efficacité prouvée pour la prophylaxie primaire et secondaire de l'arrêt cardiaque, l'un des principaux objectifs lors de la prise de décision thérapeutique est l'identification des sujets à haut risque. La quinidine peut être utilisée en thérapie adjuvante pour les patients à risque accru et peut réduire le nombre des cas ayant recours au choc par DAI chez les patients à risque de récidives. Dans la majorité des cas, les patients sont asymptomatiques, 20-30% ont une syncope et 8-12% connaissent un arrêt cardiaque (qui peut entraîner une mort subite). La présence d'un tracé ECG typique spontané et des antécédents de syncope sont des facteurs de risque d'arrêt cardiaque et de mort subite. *Auteurs : Dr C. Napolitano et Pr S. Priori (novembre 2009)*.
