Résumé
Le syndrome C est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples ; il est caractérisé par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, des anomalies du visage et du squelette et un déficit intellectuel. La prévalence de cette maladie est de 1 pour 800 000 à 1 pour 1 000 000 dans la population générale, avec plus de 40 cas décrits dans la littérature. Les anomalies faciales comprennent l'obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors, un épicanthus, un hémangiome capillaire sur la ligne médiane, un strabisme, une racine du nez déprimée avec septum nasal court et profond, une columelle brève, un philtrum plat, une lèvre supérieure fine, une micrognathie, un palais ogival, des freins multiples de la langue et des anomalies mineures des oreilles. Chez certains patients, une fente palatine est également présente. La nuque est courte en apparence, ce qui semble être lié à un lymphoedème résiduel du cou qui peut être généralisé. On observe par ailleurs des anomalies du squelette incluant une brièveté de la partie proximale (rhizomélique) et distale (acromélique) des membres, une hypermobililité des coudes avec crépitement à la flexion, une polydactylie (souvent post-axiale), une syndactylie des orteils, une fossette sacrale et une déformation du buste. Le déficit intellectuel est souvent sévère, cependant quelques patients présentent un quotient intellectuel normal. Certains individus ont également des convulsions. Les manifestations supplémentaires incluent des hernies (souvent diaphragmatiques), une dystrophie rénale, une agénésie rénale, des kystes rénaux, des reins en fer à cheval et des anomalies génitales (hypertrophie clitoridienne, pénis de petite taille), ano-rectales et/ou cardiovasculaires (dans 50% des cas). L'étiologie est inconnue. Dans la majorité des cas, le syndrome est sporadique, mais de rares cas familiaux ont été décrits. Des mosaïques germinales pourraient expliquer les cas de frères/soeurs atteints nés de parents indemnes. Le diagnostic est basé sur la corrélation entre le phénotype et les résultats de l'IRM du cerveau et de l'échographie cardiaque et rénale. Le principal diagnostic différentiel est le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (voir ce terme). Le diagnostic prénatal peut être fait par ultrasonographie : les anomalies caractéristiques peuvent être détectées ainsi qu'un hydramnios dans les cas où l'atteinte rénale est sévère. Cette maladie apparaît avec une certaine récurrence dans les familles touchées, nécessitant une surveillance des grossesses suivantes. Le traitement est symptomatique. Le pronostic est variable : le taux de mortalité périnatal approche les 50%, mais le déficit intellectuel n'est pas inévitable. *Auteur : Prof. J.M. Opitz (juillet 2007) Traduction Orphanet*.
