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Maladie de Camurati-Engelmann

Numéro Orphanet ORPHA1328
Synonyme(s) Dysplasie diaphysaire progressive
Prévalence Inconnu
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • Q78.3
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0011989
MeSH
  • D003966
MedDRA -

Résumé

Le syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) est une maladie génétique rare, caractérisée par une dysplasie osseuse généralisée avec élargissement diaphysaire des os longs. Elle débute dans l'enfance, et concerne essentiellement le tibia, le fémur, l'humérus, le cubitus, le radius, et la base du crâne. Cliniquement, ce syndrome se manifeste par des douleurs osseuses principalement au niveau des jambes, une faiblesse musculaire avec atrophie, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue, des céphalées, des déficits des nerfs crâniens, et un retard pubertaire. Les examens radiographiques mettent en évidence un épaississement fusiforme des diaphyses des os longs, symétrique, et un élargissement des cavités médullaires. D'autres anomalies de type hématologique (anémie, leucopénie, augmentation de la vitesse de sédimentation) et vasculaire (phénomène de Raynaud) sont couramment associées à la maladie. L'importante variabilité de la topographie et de la symétrie de la dysplasie d'un individu à l'autre a conduit certains auteurs à considérer le syndrome de Ribbing et le SCE comme deux phénotypes de la même maladie. La prise en charge repose sur un traitement au long cours par des corticoïdes, qui améliore les douleurs et les signes radiographiques. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant ou apparaît de novo. Le SCE est lié à des mutations du gène TGFB1 (Transforming Growth Factor Beta 1). Le syndrome de Camurati-Engelmann de type II correspond aux formes non liées à des mutations de ce gène.

Editeur(s) expert(s)

  • Dr Juliette ALBUISSON

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Revue de génétique clinique
  • EN (2012)
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