Résumé
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales. La fréquence des ces maladies est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000. Les syndromes CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG). Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré. Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont : anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange), atrophie olivo-ponto cérébelleuse, anomalies squelettiques, mamelons ombiliqués, troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les syndromes CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée. *Auteur : Dr N. Seta (septembre 2004)*.
