Résumé
Le syndrome de cataracte-microcornée est caractérisé par l'association d'une cataracte congénitale et d'une microcornée sans aucune autre anomalie systémique et sans dysmorphie. A ce jour, plus de quinze familles présentant le syndrome de cataracte-microcornée ont été décrites. Les signes cliniques comprennent un diamètre cornéen inférieur à 10 mm dans les deux méridiens dans un oeil par ailleurs normal, et une cataracte héréditaire qui est, le plus souvent, polaire postérieure et bilatérale, avec une opacification périphérique du cristallin. La cataracte évolue vers une cataracte complète lorsque la maturité visuelle est atteinte, nécessitant une extraction de la cataracte entre 1 et 30 ans. La cataracte-microcornée peut s'accompagner de manifestations oculaires rares, y compris une myopie, un colobome de l'iris, une scléro-cornée et une anomalie de Peters (voir ce terme). La transmission est dans la plupart des cas autosomique dominante, mais des cas de transmission récessive ont récemment été décrits. L'hétérogénéité génétique est importante. Des mutations ont été décrites dans plusieurs gènes de la cristalline (CRYAA, CRYBB1, CRYGD) et dans le gène codant pour la protéine de jonction intercellulaire de type « gap » GJA8. Les examens ophtalmologique et clinique permettent d'exclure d'autres syndromes. Une opération chirurgicale de la cataracte doit être menée afin de rétablir l'acuité visuelle et d'éviter l'amblyopie. Généralement, l'acuité visuelle est à nouveau bonne après une opération sans complications. *Auteurs : Dr A. Gronemeyer, G. Naumann et Pr B. Seitz (octobre 2007)*.
