Résumé
La dystrophie cornéenne avec surdité de perception (DCSP) ou syndrome de Harboyan, est une affection cornéenne dégénérative caractérisée par l'association d'une dystrophie endothéliale congénitale héréditaire (CHED ; voir ce terme) et d'une perte de l'audition neurosensorielle postlinguale progressive. À ce jour, 24 cas provenant de 11 familles d'origines diverses (Indienne d'Asie, Indienne de l'Amérique du Nord, Juive Sépharade, Portugaise Brésilienne, Hollandaise, Gitane, Marocaine et Dominicaine) ont été rapportés. Les troubles oculaires de la DCSP se manifestent par un oedème cornéen diffus bilatéral associé à une opacification cornéenne sévère, une vision trouble, une perte visuelle et un nystagmus. Ces troubles apparaissent dès la naissance ou pendant la période néonatale et sont indistinguables des troubles oculaires caractérisant la CHED autosomique récessive (CHED type 2). Le déficit auditif observé dans la DCSP progresse lentement et est mis en évidence typiquement entre l'âge de 10 et 25 ans. Il n'y a pas de cas rapportés de surdité prélinguale, cependant, une perte d'audition significative dès l'âge de 4 ans a déjà été détectée par audiométrie, suggérant que l'audition pourrait être affectée au début de la maladie et même à la naissance. La DCSP est causée par des mutations du gène SLC4A11 localisé au locus CHED2 du chromosome 20p13-p12. La CHED de type 2 et la DCSP sont donc des maladies alléliques. Un total de 62 mutations différentes du gène SLC4A11 ont été décrites chez 98 familles (92 atteintes de CHED2 et 6 de DCSP). Plus de 50% des cas rapportés de DCSP sont associés à une consanguinité parentale et tous les cas rapportés indiquent un mode de transmission autosomique récessif. Le diagnostic est basé sur des critères cliniques, un bilan ophtalmologique détaillé et une audiométrie. La confirmation moléculaire du diagnostic clinique est possible. Le diagnostic différentiel inclut une variété de maladies génétiques, métaboliques, développementales et acquises présentant une opacification cornéenne (anomalie de Peters, sclérocornée, dérmoïde limbal et glaucome congénital ; voir ces termes). L'audiométrie permet de distinguer la DCSP de la CHED de type 2. La distinction entre les types autosomiques récessifs de CHED (CHED de type 2) et de DCSP et du type autosomique dominant CHED1, de moindre sévérité, doit être faite scrupuleusement. Les anomalies oculaires survenant chez des patients atteints de DCSP peuvent être traitées localement avec une solution hyperosmotique. Cependant, la transplantation de la cornée (kératoplastie pénétrante) reste le traitement le plus approprié. La transplantation de la cornée résulte en un gain visuel significatif et le pronostic post-opératoire est relativement bon. Le contrôle audiométrique doit être régulier. Des aides auditives peuvent être nécessaires durant l'adolescence. *Auteurs : Drs J. Desir, M. Abramowicz (octobre 2008) Traduction Orphanet*.
