Résumé
La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque, caractérisée par une dilatation ventriculaire et une altération de la fonction systolique. Les patients présentent une insuffisance cardiaque, une arythmie et un risque de mort prématurée. La prévalence de la cardiomyopathie dilatée est de 1/2500 individus avec une incidence de 1/14 300 par an (mais ce chiffre pourrait être sous-estimé). Dans de nombreux cas, la maladie est héréditaire ; elle est alors appelée « cardiomyopathie dilatée familiale ». La cardiomyopathie dilatée familiale représenterait entre 20 à 48% des cardiomyopathies dilatées. Cette forme familiale est principalement due à des mutations des gènes codant pour des protéines du cytosquelette et du sarcomère des myocytes cardiaques. La recherche d'antécédents familiaux constitue un outil important afin d'identifier les familles atteintes de cardiomyopathie dilatée familiale. Des critères standard afin d'évaluer ces familles ont été publiés et ceux-ci sont de plus en plus utilisés. Des tests génétiques ont été développés pour certains des gènes impliqués dans la cardiomyopathie dilatée familiale et devraient être de plus en plus utilisés dans les enquêtes familiales. Le dépistage des familles par l'élaboration d'un arbre généalogique et/ou par des tests génétiques rend possible l'identification des patients à un stade plus précoce de leur maladie, voire même avant l'apparition des symptômes. Cela permet de proposer à ces patients des changements dans leur mode de vie et de leur apporter un traitement pharmacologique plus tôt dans le cours de leur maladie. Le conseil génétique permet d'identifier, dans une famille, d'autres membres asymptomatiques qui présentent un risque de développer des symptômes ; ces personnes peuvent alors se faire dépister régulièrement. Le traitement vise à limiter la progression de l'insuffisance cardiaque et à contrôler l'arythmie et s'appuie sur les recommandations actuellement approuvées pour la cardiomyopathie dilatée. Il inclut des mesures générales (restriction des apports en sels et en liquides, traitement de l'hypertension, limitation de la consommation d'alcool, contrôle du poids, exercice modéré) et une pharmacothérapie. Le recours à la resynchronisation cardiaque, à des défibrillateurs cardioverteurs implantables et à des systèmes d'assistance ventriculaire gauche devient plus courant. Les patients atteints d'insuffisance cardiaque sévère, de réduction sévère de capacité fonctionnelle et présentant une fraction d'éjection du ventricule gauche diminuée ont un faible taux de survie et peuvent nécessiter une transplantation cardiaque. *Auteurs : Drs MRG Taylor et E. Carniel, Pr L. Mestroni (juillet 2006) Traduction Orphanet*.
