Résumé
Le syndrome de Jackson-Weiss se caractérise par des fusions des tarsiens ou des métatarsiens, une crâniosynostose de degré variable, des anomalies faciales, un élargissement des gros orteils et des mains normales. Il a été décrit chez deux grandes familles. Le syndrome se transmet de manière autosomique dominante à forte pénétrance et expression variable. Des mutations du gène FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) ont été identifiées comme étant la cause du syndrome. Le traitement chirurgical se fait en plusieurs temps. *Auteurs : Pr G Van Buggenhout et Pr J.-P. Fryns (juillet 2005) Traduction Orphanet*.
