Résumé
Le syndrome Crisponi est une maladie grave caractérisée par des contractions musculaires présentes dès la naissance, une hyperthermie, des anomalies faciales et une camptodactylie. Depuis sa première description en 1996, la maladie a été décrite chez moins de 30 individus issus de 13 familles originaires d'Italie (principalement de Sardaigne). Des contractions paroxystiques sévères des muscles du visage (ressemblant à un tétanos néonatal) se manifestent en réponse à de faibles stimuli. Les patients présentent des difficultés majeures alimentaires et respiratoires dues à des contractions fréquentes des muscles oropharyngés et à une absence de réflexe de déglutition. Tous les patients décrits à ce jour présentent des anomalies faciales caractéristiques : un visage large, des joues pleines, un nez large avec narines antéversées et philtrum long, et une camptodactylie bilatérale. Au début de la période néonatale, les patients développent une hyperthermie continue (non liée à des agents infectieux), une dyspnée, des périodes d'apnée et une cyanose lors des pleurs. A la naissance, un contrôle anormal de la respiration centrale peut être observé et augmente le risque de mort subite. Les accès de fièvre disparaissent après la première année de vie tandis que les difficultés alimentaires persistent. Certains adolescents affectés présentent une transpiration paradoxale après une exposition à de faibles températures ambiantes. La maladie est due à des mutations du gène CRLF1. Le syndrome Crisponi appartient à un groupe de maladies de caractéristiques communes comprenant le syndrome de la transpiration induite par le froid et le syndrome de Stüve-Wiedemann (voir ces termes). La plupart des enfants décèdent dans les premiers mois de vie, lors d'un épisode d'hyperthermie. Les patients qui survivent développent des kyphoscolioses progressives et sévères qui nécessitent le port d'un corset ou une chirurgie corrective. L'alimentation par sonde nasogastrique est nécessaire en cas de difficultés sévères d'alimentation. *Auteur : Orphanet (juin 2008)*.
