Résumé
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie du myocarde caractérisée par une hypertrophie asymétrique du ventricule gauche prédominant sur le septum inter-ventriculaire. La prévalence était évaluée à 1/5 000 mais ce chiffre a été récemment réestimé à 1/500. Ce ne serait donc pas une maladie rare. Les symptômes sont variés (essoufflement, malaise ou perte de connaissance, palpitations, douleurs thoraciques), volontiers favorisés par l'effort. Souvent la maladie reste peu ou modérément invalidante. Parfois, la maladie évolue, notamment vers la complication redoutée de la maladie : le décès subit, habituellement en relation avec une tachyarythmie ventriculaire. La maladie est génétique et la transmission autosomique dominante, avec une pénétrance liée à l'âge. De nombreux gènes codant des protéines du sarcomère ont été identifiés comme responsables de la maladie (incluant la chaîne lourde bêta et les chaînes légères de la myosine ; les troponines T et I cardiaques ; la protéine C cardiaque de liaison à la myosine, l'alpha-tropomyosine, l'actine cardiaque, la titine). Le traitement des symptômes fait appel aux bêtabloquants ou aux inhibiteurs calciques, parfois à une intervention chirurgicale de myectomie, ou encore à certaines alternatives récentes comme la stimulation cardiaque (pace-maker) ou l'alcoolisation d'artère coronaire septale. La prévention de la mort subite fait surtout appel au défibrillateur implantable. Des mesures de restrictions de l'activité sportive sont préconisées dans tous les cas. *Auteur : Dr Ph. Charron (janvier 2005)*.
