Résumé
Les cavernomes cérébraux, encore appelés angiomes caverneux, sont des malformations vasculaires situées essentiellement dans le cerveau. Ces malformations vasculaires sont présentes chez environ 1 personne sur 1 000. Dans beaucoup de cas, les cavernomes cérébraux sont asymptomatiques. Lorsque ces malformations se manifestent, elles donnent lieu à des crises convulsives, et/ou à des hémorragies cérébrales. L'âge de début le plus commun est situé entre 20 et 30 ans, mais les manifestations cliniques peuvent survenir à tout âge. Le diagnostic est assuré par l'examen en résonance magnétique du cerveau (IRM cérébrale). Il existe deux formes de cette affection : une forme sporadique et une forme familiale. La forme familiale représente environ 20% des cas. Son mode de transmission est autosomique dominant. Les formes familiales peuvent affecter les hommes et les femmes ; la moitié environ des descendants des sujets atteints seront porteurs du gène muté. Le traitement des cavernomes fait essentiellement appel à deux types d'approches : d'une part le traitement des crises convulsives par des médicaments antiépileptiques, et d'autre part, le traitement neurochirurgical des lésions qui ont donné lieu à une hémorragie cérébrale, lorsque cela se justifie. Les mécanismes d'apparition de ces lésions vasculaires ne sont pas connus. Les avancées récentes de la recherche ont permis de mettre en évidence l'existence de trois gènes responsables de cavernomatoses. Ces trois gènes ont été localisés sur le bras long du chromosome 7, le bras court du chromosome 7, et enfin le bras long du chromosome 3. Seul le gène situé en 7q a été identifié : il s'agit du gène KRITI. Les mutations observées chez les patients atteints de cavernomatoses liées à une mutation du gène KRITI entraînent soit l'apparition d'une protéine Krit1 raccourcie, soit l'absence de cette protéine. *Auteurs : Prs Pierre Labauge et Elizabeth Tournier-Lasserve (juillet 2004)*.
