Résumé
La maladie de Dent est une maladie héréditaire révélée dans l'enfance ou à l'âge adulte par une protéinurie tubulaire (par défaut de réabsorption tubulaire proximale de certaines protéines de faible poids moléculaire filtrées par le glomérule, comme la bêta-2 microglobuline), une hypercalciurie, une lithiase urinaire calcique, une néphrocalcinose et une insuffisance rénale chronique. Le défaut tubulaire proximal peut être plus complet causant un syndrome de Fanconi. C'est une maladie très rare, liée à l'X, Le défaut moléculaire concerne le plus souvent un canal au chlore, ClCN5. Des mutations du gène codant pour ce canal ont été trouvées également dans des syndromes apparentés ou identiques, dénommés néphrolithiase récessive liée à l'X, rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X ou protéinurie idiopathique de faible poids moléculaire chez des enfants japonais. Récemment, dans cinq familles parmi 13 familles de sujets présentant les caractéristiques de la maladie de Dent sans mutations de CLCN5, des anomalies du gène codant pour la phosphatase OCRL1, déjà impliqué dans le syndrome de Lowe (ou syndrome oculocérébrorénal) ont été mises en évidence. *Auteur : Pr J-P. Grunfeld (mars 2005)*.
