Résumé
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique héréditaire dont la prévalence est estimée à 1/2.500. Elle est caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux. Elle débute, en général, avant l'âge de 20 ans aux membres inférieurs. L'évolution est chronique et lentement progressive. Tous les modes de transmission héréditaire peuvent être rencontrés. La transmission de type dominant est prépondérante en Europe. Pour ce mode d'hérédité, il existe trois formes : démyélinisante (CMT1), dominante liée à l'X (CMTX1) et neuronale (CMT2). Des gènes sont connus, principalement pour les deux premières formes, le CMT1 et le CMTX1. Ainsi le diagnostic présymptomatique ne peut être envisagé actuellement que pour ces deux formes. Il n'existe aucun traitement curatif ; en revanche, des mesures préventives doivent être prises : kinésithérapie, port d'attelles, chirurgie orthopédique et diverses aides techniques. *Auteur : Dr E. Le Guern (septembre 2002)*.
