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Trisomie distale 15q

Numéro Orphanet ORPHA1707
Prévalence des maladies rares -
Hérédité -
Âge d'apparition -
Code CIM 10
  • Q92.8
MIM -
Synonyme(s) Duplication distale 15q
Duplication télomérique 15q
Trisomie 15qter

Résumé

La duplication 15q est une anomalie chromosomique très rare due à une duplication partielle du bras long (trisomie partielle) du chromosome 15. Les patients présentent un retard mental et de croissance, une microcéphalie, une microdolichocéphalie, une proéminence occipitale, un front fuyant élargi, des oreilles basses, un nez proéminent, un pli de la lèvre supérieure, un palais creux et une micrognatie. Les manifestations oculaires sont les suivantes : cataracte, décollement de rétine, microphtalmie, épicanthus, blépharoptosis, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales rétrécies, et strabisme. *Auteur : Dr O. Roche (mars 2004)*.

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