Résumé
La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 22. Ce sont surtout les enfants atteints de formes partielles ou mosaïques qui sont viables. Elle est à l'origine d'un retard du développement et de trouble de la croissance. En plus d'une cataracte, les manifestations oculaires peuvent retrouver une ectopie du cristallin mais aussi une persistance et une hyperplasie du vitré primitif, une microphtalmie colobomateuse, une hypoplasie du nerf optique et un strabisme. L'atteinte palpébrale regroupe un épicanthus, un hypertélorisme, une obliquité mongoloïde ou anti-mongoloïde des fentes palpébrales, un blépharoptosis, un synophrisis. La face est caractéristique avec une microcéphalie, un nez épaté avec une ensellure nasale aplatie, un palais en voûte éventuellement associé à une fente, une micrognathie et des oreilles larges dysplasiques avec une ante hélix proéminente. Les anomalies générales regroupent des malformations cardiaques, pulmonaires ou gastro-intestinales. *Auteur : Dr O. Roche (mars 2004)*.
