Résumé
La duplication 3q est une anomalie chromosomique très rare due à une duplication partielle du bras long (trisomie partielle) du chromosome 3. Les patients présentent une acrocéphalie, une brachycéphalie, un hirsutisme, une immaturité des organes sexuels, et des malformations cardiaques. Les manifestations oculaires sont les suivantes : cataracte, opacité cornéenne, glaucome congénital, microphtalmie colobomateuse, obliquité mongoloïde ou épicanthus, hypertélorisme, synophrisis, antimongoloïde des fentes palpébrales, obstruction du canal lacrymo-nasal, strabisme et nystagmus. *Auteur : Dr O. Roche (mars 2004)*.
