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Choroïdérémie

Définition

La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne liée à l'X caractérisée par la dégénérescence progressive de la choroïde, de l'épithélium pigmentaire de la rétine (EPR) et de la rétine.

ORPHA:180

  • Synonyme(s) :
    • CHM
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance, Adulte
  • CIM-10 : H31.2
  • OMIM : 303100
  • UMLS : C0008525
  • MeSH : D015794
  • GARD : 6061
  • MedDRA : 10008791

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